GENES相关论文
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The mutation of insulin receptor substrate-1 gene in Chinese patients with non-insulin-dependent dia
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Polymorphisms in the coagulation factor Ⅶ gene and the risk of myocardial infarction in patients und
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GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
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A genome-wide allelotype study of primary and corresponding recurrent glioblastoma multiforme in one
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乳腺癌易感基因（BRCA）是重要的抑癌基因，其突变与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的发生相关。本文综述近年来BRCA基因突变与......
不宁腿综合征（RLS）是一种常见的神经系统疾病，成年人患病率为1%~15%。RLS的病因、发病机制及相关的基因治疗目前尚不完全清楚，研究结果......
目的评价维奈克拉单药或联合CD20单克隆抗体（单抗）治疗复发/难治性慢性淋巴细胞白血病（R/R CLL）的安全性。方法检索PubMed、Embase、中......
目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）的临床特征及遗传学特点，提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指......
目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血（简称地贫）检出情况及基因特征，为政府决策部门拟定适宜的地贫防控政策提供数据支持。......
收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本，共1 295 516例，确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例，男......
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的M......
目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建......
Abstract ［Objectives］ This study was conducted to determine the functions of eight ORF genes of porcine circovirus-like vi......
目的探讨与较低级别胶质瘤预后有关的因素，构建个体化生存期预测的模型。方法提取癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)计划中较低级别胶质瘤患......
目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20......
目的探讨分化型甲状腺癌（DTC）HRAS（IVS1-82del gctgggcctggg）基因突变（简称HRAS突变）与颈部淋巴结转移的相关性及肿瘤组织的超声特征。方......
TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发......
目的探讨OA发病机制中潜在的Hub基因、关键miRNAs、生物过程及相关信号通路，为OA的发病机制及治疗提供生物信息学依据。方法从基因......
2002-2003年,全球范围的SARS的流行,使人冠状病毒再次成为人们研究的焦点.2004-2005年,两种新型人冠状病毒(HCoV-NIb3和HCov-HKU1)......
目的 证实临床分离的部分肺炎克雷伯菌(Kp)除产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)外,还同时产AmpC酶,并探讨了AmpC酶编码基因存在方式.方法......
目的 探讨多次加热肝癌HepG2细胞后,残存细胞对化疗药耐受性与细胞凋亡变化的关系.方法 HepG2细胞43℃加热,每次80 min,每天2次,10......
目的 探讨强致病岛(HPI)fyuA-irp2基因簇在多重耐药革兰阴性杆菌中的分布及分子生物学特征.方法 用多重聚合酶链式反应(PCR)技术扩......
目的 探讨原发性系膜增生性肾小球肾炎活检肾组织(MsPGN)细胞周期素依赖蛋白激酶抑制剂P16INK4a在肾组织的表达及其与固有细胞增生......
目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)位点与自杀未遂的关联.方法 收集来自重庆地区汉族人群中,以自杀......
先天性肛门直肠畸形（ARM）是最常见的胃肠道先天性疾病，占消化道畸形的1/4，是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。由于ARM发病因素......
目的 研究利用脱氧核酶抑制Bcl-2表达对人肝癌BEL-7402细胞凋亡的影响.方法 合成针对Bcl-2基因的“10～23”型脱氧核酶及其类似物；转......
目的分析抑癌基因同源磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)在分化型甲状腺癌组织中的表达情况及其与鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)......
目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-β基因型的多态性与特发性扩张性心肌病(IDC)的相关性.方法 在吉林大学第一临床医院,选择86例IDC患者......
目的 观察燃煤型砷中毒患者口腔黏膜脱落细胞角蛋白10(Kc10)、c-myc和环氧化酶(COX2)的表达以及肝功能变化,探索燃煤型砷中毒的外......
目的 观察燃煤污染型地方性砷中毒(简称燃煤型砷中毒)患者外周血中切除修复交叉互补基因1(ERCC1)mRNA和皮肤组织中ERCC1蛋白表达情......
目的 筛选大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)和正常关节软骨的差异表达基因和基因通路,探讨KBD关节软骨损伤的分子机制.方法 KBD......
目的应用实时荧光定量PCR建立鼠疫快速特异基因诊断技术。方法针对4条鼠疫菌染色体上DNA标识基因（YPO0392、YPO1094、YPO2087、YPO2......
目的探讨中国北方汉族人群Bcl-2相关抗凋亡蛋白3（BAG3）基因的多态性与克山病患者之间的关系。方法血样来自于2002年在陕西省黄陵县以......
目的 探讨Her-2基因表达与腋淋巴结转移数目之间关系及对预后的影响.方法 选择2008年1月至2011年1月收治的351例原发性乳腺癌患者......
目的 探讨免疫应答基因(I-Aβ1)与小鼠膜性肾小球肾炎发病之间的相关性.方法 复制小鼠膜性肾小球肾炎模型,提取实验组和对照组总RN......
目的 研究核苷酸切除修复基因(ERCCl)在鼻咽癌组织中的表达变化及其与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化法检测103例鼻咽癌组......
目的探讨2型糖尿病合并高血压患者颈动脉中内膜厚度及其僵硬度与TCF7L2基因多态性的关系。方法将872例2型糖尿病合并高血压的患者......
